瑞金医院生殖医学中心获第三代试管婴儿运行资质

为优生优育保驾护航

重磅喜讯！！我院生殖医学中心获胚胎植入前遗传学诊断试运行资质，标志着瑞金医院生殖医学中心助孕技术再上新台阶！

什么是胚胎植入前遗传学诊断？

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），俗称“第三代试管婴儿”， 是指在胚胎植入子宫前从胚胎中吸取部分卵裂球进行遗传学检测，然后选择染色体核型正常或不含某遗传病的胚胎移植入子宫，从而获得健康子代。这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。

为什么要开展第三代试管婴儿？

随着人们生存环境的改变、生活节奏的加快、婚育年龄的推迟，不孕症患者约占育龄夫妇的10%-15%，且呈逐年上升趋势。世界卫生组织报告显示，不孕不育已成继癌症和心脑血管疾病之后影响人类身心健康的第三大疾病，严重影响了家庭幸福和社会和谐。

产前诊断是是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。主要是在子代出生之前进行遗传学检查，包括无创性检查（如超声、唐氏筛查、无创DNA等）和有创性检查（羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等），如果发现子代出现异常，即行流产或引产。这项技术的不足之处是存在损伤生育力的风险，如造成子宫内膜损伤、诱发子宫内膜炎、发生宫腔粘连、宫颈粘连等，还可能因宫腔积血倒流导致子宫内膜异位症；另外，流产对女性身心健康也都造成一定的影响。

胚胎植入前遗传学诊断是一项新型孕前诊断技术，比传统的产前诊断更早，从而避免了因早产、流产给患者带来的身心痛苦和子宫内膜的损伤，同时也避免了相关的宗教伦理问题。这项技术有效降低出生缺陷的发生，是预防出生缺陷的第一道防线。

胚胎植入前遗传学诊断技术可以有效降低出生缺陷，实现优生优育的目的，那么哪些人适合做“第三代试管婴儿”？主要有以下几种情况：

单基因疾病患者。目前，能够检测的单基因疾病大约100多种，常见的主要有：血友病、α地中海贫血、β地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、血小板无力症；强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈病、腓骨肌萎缩病、遗传性共济失调多发性神经炎样病、Friedreich共济失调、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化症、脊肌萎缩症等；家族性高胆固醇血症、家族性肥厚型心肌病、家族性肥厚型扩张型心肌病等；苯丙酮尿症、酪氨酸血症、异戊酸血症、戈谢病等；X连锁重症联合免疫缺陷病、X-连锁淋巴组织增生综合征；鱼鳞病、银屑病、白化病、结节性硬化症等；遗传性耳聋；遗传性多囊肾；视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤；囊性纤维化等。

染色体病患者。染色体病包括染色体结构异常，常见的有平衡异位、罗氏异位、臂间倒位、臂内倒位、微缺失微重复等和染色体数目异常，常见的有：47，XXY；嵌合型45，X。

复发性流产患者。约50%的胎停流产是由于胚胎染色体异常造成的，随夫妇年龄增高胚胎染色体异常的概率逐渐增高。夫妇有染色体的结构异常（如染色体易位、倒位）发生胚胎染色体异常的概率更高。夫妇反复不明原因自然流产（≥2次）可以通过PGT筛选核型正常胚胎，避免因胚胎染色体异常导致的胎停流产。

反复种植失败患者。反复种植失败是指进行了3次及以上胚胎移植，仍没有获得妊娠，且原因不明的情况。做试管婴儿过程中，不少不孕朋友经常会遇到以下情况：胚胎评分很好，但移植后却总是不着床；或者明明验到了两道杠，试纸却越来越淡，最终生化妊娠；即使HCG血值很好，可最后还是没能测到胎心，发生了胎停……以上这些情况，很大可能是胚胎存在染色体异常。染色体异常的胚胎在移植后，很有可能不着床；即便顺利着床，在着床后依旧有可能发生早期的胎停流产。更为严重是，有些染色体异常的胚胎不会发生不着床或早期流产，而是顺利发育，最终出生，但这样出生的宝宝，会患有严重的先天性疾病，例如唐氏综合症（21三体）、巴陶综合征（13三体）、或爱德华综合症（18三体）。

“第三代试管婴儿”技术的局限性

尽管第三代试管婴儿技术为遗传病患者带来了福音，但这项技术也有一定的局限性。由于检测技术的局限性和早期胚胎发育的复杂性，尚不能做到绝对准确，因此妊娠后必须再次进行产前胎儿染色体核型或单基因病检测（绒毛、羊水或脐带血等），这也是降低出生缺陷的第二道防线。

我院生殖医学中心已帮助万余名不孕女性实现了做妈妈的梦想，孩子是家庭的希望，社会的未来，第三代试管婴儿技术的开展，无疑为遗传性疾病患者、复发性流产和反复种植失败患者带来了福音。让不孕患者既要生得了、又要生得好是我们努力的目标和方向，我们将继续为降低出生缺陷、推动我国生殖健康及优生优育事业做出贡献！

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撰文/ 张爱军

排版 / 周邦彦