第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？

第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？简单的回答会误导，准确率和技术手段和筛查的标的也有关系，

首先从技术角度,从市场上常用得技术手段来看，包括：

荧光原位杂交技术FISH、聚合酶反应技术PCR（细分的话还有很多）、微阵列比较基因组杂交技术array CGH和单核甘酸多态性微整列SNP array 、二代测序技术NGS等等，其中FISH的历史最悠久。

到底是要筛查什么？如果筛查非整倍体，如13、18、21（唐氏综合症、爱德华综合症等）、据有关资料报道常用的传统五色FISH有15%的诊断错误；其他技术手段检测精度非常高，检测三体现在都不是问题，前几年的数据已经达到98%以上。

如果是染色体微缺失微重复，如猫叫综合症、天使综合症、小胖威利综合症等，目前全基因组芯片检测最多可以做到1kb以上微缺失微重复都可以筛查出来；如果筛查单基因病，比如血友病、地中海贫血等等，目前的二代测序技术NGS、Kaomapping等技术都可以筛查出来，理论上只要致病明确的单基因病100%都可以筛查出来；部分遗传性的癌症，如BRCA1\BRCA2引起的乳腺癌卵巢癌也是可以筛查的。当然，目前试管婴儿技术还有一定的发展空间：由于试管婴儿的筛查是活检几个外胚层细胞，所以存在一定的假阳性或假阴性，一方面好的胚胎会误诊为坏的，坏的也会被误诊为好的；

试管婴儿筛查中还有一个重要的问题是胚胎嵌合问题，这个也是很多临床医生比较头疼的问题，嵌合也就是正常和不正常的胚胎混合在一起，发生率约为10%-30%。另外聚合酶反应技术PCR存在等位基因脱扣问题，也是影响PGD准确性的主要因素之一（等位基因脱扣：一个细胞内来自双亲的两个等位基因只有一个扩增到可供检测的水平，而另一个未被扩增，称等位基因脱扣或等位基因丢失），发生率约10-25%；

复杂的遗传病，如阿尔默兹海默症、心脏病等没法筛查的。